Autor : Anna Rokicińska
2020-11-13 08:50
Ministerstwo Zdrowia zleciło Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji ocenę propozycji by wszystkie dzieci zaraz po urodzeniu były badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA. To bardzo dobrze – ocenia Kacper Ruciński, współzałożyciel i członek Rady Strategicznej Fundacji SMA.
SMA – rdzeniowy zanik mięśni to ciężka i rzadka choroba. Z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za skurcze i rozkurcze mięśni. Co roku w Polsce rozpoznawanych jest od 40-45 przypadków SMA. U około 30-35 rozpoznawana jest najcięższa, niemowlęca postać choroby. Szacuje się, że w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni może chorować od 800 do 1000 osób.
Ruciński podkreśla, że Fundacja od kilku lat zabiegała o to, by SMA było wpisane do programu badań przesiewowych w Polsce. Współpracuje w tym celu z zespołem z Zakładu Badań Przesiewowych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. – W ciągu minionego roku powstał program pilotażu i wprowadzenia SMA do badań przesiewowych noworodków. Czerpaliśmy wzory z krajów, które już wprowadziły ten przesiew u siebie. Chodzi tu o Stany Zjednoczone, a także częściowo Belgię – mówi nam Ruciński. – Jesteśmy jednym z pierwszych krajów w Europie, który wprowadza przesiew noworodków w SMA – dodaje.
Jakie wyzwania stoją przed projektem wprowadzenia przesiewu?
Jak mówi nam nasz rozmówca, wyzwań jest sporo. – Żeby badanie objęło wszystkie noworodki w Polsce w roku 2022, do tego czasu musi być stopniowo rozszerzany pilotaż – powiedział nam współzałożyciel Fundacji. – Wyzwaniem jest to, że dotychczas nie prowadzono badań przesiewowych w chorobach genetycznych. To się wiąże z zupełnie innym wyposażeniem laboratoriów. Inaczej będzie musiał zostać przeszkolony personel. Inaczej też trzeba będzie informować rodziców o tej chorobie i o ewentualnej możliwości jej wystąpienia u rodzeństwa – mówi Ruciński. – Na razie wszystko dzieje się zgodnie z ustaleniami, jakie poczyniliśmy z Ministerstwem Zdrowia – dodaje. Zaznacza jednak, że niepokojące jest ryzyko zmniejszenia środków na pilotaż tych badań. – Bardzo byśmy tego nie chcieli ani my, ani środowisko lekarskie. Pilotaż musi być finansowany w pełni. Tutaj apel do Ministerstwa Zdrowia i do osób odpowiedzialnych za budżet na 2021 rok, żeby w żadnym wypadku nie zmniejszać środków, bo inaczej tego pilotażu nie da się ruszyć – stwierdza. Podkreśla, że brak odpowiednich środków w pierwszej fazie projektu – niezbędnych m.in. do zakupu urządzeń laboratoryjnych i odczynników – grozi tym, że pilotaż nie będzie mógł być prowadzony.
Na jakim etapie jest obecnie wprowadzanie tego pilotażu?
Obecnie program ocenia Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. – Prezes AOTMiT ma 30 dni od zgłoszenia programu na jego ocenę. – Zakładamy, że w ciągu najbliższych dwóch-trzech tygodni ocena tego programu się pojawi. Potem to kwestia wdrożenia. Np. jeszcze toczy się dyskusja o tym, jakiej metody do tych badań używać. Tych metod jest kilka – tłumaczy Ruciński. Przypomina, że tempo wprowadzenia pilotażu wiąże się z pieniędzmi i tym, ile resort na ten cel przeznaczy. – Zakładamy, że w pierwszym kwartale 2021 roku pierwsze noworodki będą już przebadane – dodaje.
Co oznacza dla pacjentów wprowadzenie przesiewu w kierunku SMA?
SMA jest chorobą postępującą. Pojawia się w pewnym momencie życia. W większości u małych dzieci i u niemowląt. Bywa, że i w starszym wieku. – Przestają funkcjonować neurony motoryczne, które odpowiadają za poruszanie się mięśni. Tkanka mięśniowa nieporuszanych mięśni zanika – wyjaśnia Ruciński. Jeżeli zapobiegnie się degeneracji neuronów, czego dokonują już nowoczesne leki, to objawy tej choroby nigdy nie wystąpią. – Trzeba wdrożyć leczenie zanim rozpocznie się proces degeneracji neuronów. Ponieważ ten proces rozpoczyna się zaraz po urodzeniu, a po części także przed urodzeniem, kluczowe jest wdrożenie leczenia przed pojawieniem się objawów mięśniowych – dodaje. Powszechne badania przesiewowe noworodków pozwolą na szybkie wychwycenie tej choroby. – Jeżeli więc wdrożymy to leczenie szybko, to dziecko ma szanse na zdrowe życie. Nie będzie miało objawów choroby – tłumaczy współzałożyciel Fundacji. Po zdiagnozowaniu dziecko natychmiast czeka terapia. W przypadku leczenia Spinrazą (lek refundowany) dawki leku podaje się raz na 4 miesiące przez całe życie. W przypadku terapii genowej (u nas jeszcze niedostępnej) lek prawdopodobnie wystarczy podać raz. – Badania przesiewowe pozwolą na to, że kilkadziesiąt dzieci rocznie nie będzie żyło przez całe swe życie z niepełnosprawnością. Będą to po prostu zdrowe dzieci – podsumowuje Ruciński.
Polecamy także:
Spaliny z Diesla i oleje silnikowe na liście czynników rakotwórczych
Realizacja pilotażu Centrów Zdrowia Psychicznego zagrożona?
Multimedialny pokaz anatomii człowieka w Muzeum Historii Medycyny