Autor : Maja Marklowska-Tomar
2020-03-29 12:28
Osoby o określonych cechach genetycznych mogą mieć większą podatność na zakażenie koronawirusem - przekonują genetycy i immunolodzy.
Dr hab. Mirosław Kwaśniewski, kierownik Centrum Bioinformatyki i Analizy danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, przypomina, że wcześniejsze badania wykazały, iż w obrębie ludzkiego genu ACE2 zidentyfikowano szereg wariantów mogących wpływać na podatność na infekcję innymi koronawirusami - SARS-CoV i NL63. Nie są jednak znane zależności pomiędzy podatnością na zachorowanie a przebiegiem COVID-19. Wyjaśnienie tej zależności wymaga dalszych badań
W naszym DNA zapisana jest większa podatność na różne zakażenia
Zdaniem genetyków i immunologów, dzięki znajomości mechanizmów odpowiedzialnych za przenikanie wirusów do organizmu i analizie genów kodujących białka biorące udział w procesie, można przewidzieć, czy różnice w DNA pomiędzy ludźmi mają wpływ na podatność na różne zakażenia.
– Badania genetyczne i analizy asocjacyjne umożliwiły wykrycie związków pomiędzy genetycznymi różnicami a podatnością na zakażenia takimi wirusami jak: HIV, HBV, HCV, wirus dengi, bakteriami wywołującymi gruźlicę, trąd, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych oraz pasożytami wywołującymi malarię – wymienia dr Paweł Gajdanowicz, adiunkt w Katedrze i Zakładzie Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
Jednym z przykładów jest mutacja w genie kodującym receptor CCR5, która czyni osoby mniej podatnymi na zakażenie HIV. - Podobne zależności można mnożyć - przekonuje dr Gajdanowicz.
Osoby posiadające określone cechy genetyczne, czyli np. warianty genów, mają różną podatność na zakażenia oraz inaczej reagują na leki używane w terapii. W konsekwencji, sam przebieg choroby może być zależny od indywidualnych predyspozycji genetycznych. Wiedza ta jest niezwykle cenna i zaczyna przekładać się na efekty kliniczne.
Nasze geny a koronawirus SARS-CoV-2
Zdaniem naukowców, podobnie jak w wielu innych chorobach, tak również w przypadku koronawirusa SARS-CoV-2 istotną rolę mogą odgrywać geny. Jednym z najlepiej opisanych jest ACE2. Wcześniejsze badania nad koronawirusem SARS-CoV, który spowodował pandemię w latach 2002-2003, wykazały związek pomiędzy ilością białek kodowanych przez gen ACE2, które występują na powierzchni pęcherzyków płucnych, a zakażeniem tym wirusem. Podobnie może być teraz z koronawirusem SARS-CoV-2.
W jaki sposób ten wirus może zakażać ludzkie komórki?
– Mechanizm infekcji komórek płuc przez wirusa SARS-CoV-2 związany jest z aktywacją białek wirusa przez specyficzny enzym, znajdujący się na powierzchni komórek płuca. Wykazano, że aktywowane białka wirusa - podobnie jak w przypadku pandemii SARS-Cov - łączą się z ludzkim receptorem kodowanym przez gen ACE2, powodując zakażenie – tłumaczy dr hab. Mirosław Kwaśniewski, który jest genetykiem, biologiem molekularnym i bioinformatykiem. – Receptor ACE2 może być zatem wykorzystywany przez wirusy do wniknięcia do komórki gospodarza, wewnątrz której dochodzi do ich namnożenia - dodaje.
Według niego wiele spośród tysięcy zidentyfikowanych wariantów w obrębie genu ACE2 może potencjalnie wpływać na podatność na infekcję koronawirusami takimi jak SARS-CoV i NL63. - Nadal jednak nie można potwierdzić, czy podobna zależność występuje w przypadku obecnego koronawirusa - SARS-CoV-2. Do dalszych badań epidemiologicznych w kontekście rozprzestrzeniania się wirusa i jego inwazyjności potrzebne będą wielkoskalowe analizy genetyczne przeprowadzane na wielu populacjach - tłumaczy dr hab. Mirosław Kwaśniewski.
Jak podkreślają eksperci, we wcześniejszych badaniach udowodniono związek zmian genetycznych w obrębie genu ACE2 u pacjentów z podatnością na wiele innych chorób, m.in. kardiologicznych.
– Wiemy już, że na przebieg COVID-19 może wpływać nie tylko wiek pacjentów, ale również choroby współistniejące, takie jak cukrzyca czy nadciśnienie, a więc takie, których podłoże również może zależeć od uwarunkowań genetycznych i stylu życia. Dopiero teraz, w sytuacji kryzysowej, wszyscy zaczynamy bardziej dostrzegać wagę takich zależności – mówi dr hab. Mirosław Kwaśniewski.
Jak sprawdzić, kto jest w grupie ryzyka?
Zdaniem naukowców, dostępność nowoczesnych technologii umożliwiających sekwencjonowanie genomów w dużej skali, nawet całej populacji, a także globalny dostęp do informacji o zakażeniach i przebiegu choroby oraz zaawansowane metody analityczne mogą stanowić broń w walce z nowymi, groźnymi wirusami. Identyfikacja genetycznych predyspozycji wpływających na przebieg infekcji lub skuteczność leczenia może odegrać z kolei istotną rolę w zarządzaniu systemem opieki zdrowotnej w sytuacji kryzysowej, m.in. poprzez identyfikację osób o zwiększonej podatności na zachorowanie lub osób, u których przebieg kliniczny choroby może mieć ciężki charakter. Wiedza o predyspozycjach genetycznych oraz uwarunkowaniach behawioralnych i środowiskowych może umożliwić dobór najskuteczniejszej terapii.
Polecamy również:
Lek dla najciężej chorych z powodu zakażenia?
Błyskawiczne testy Abbotta na obecność koronawirusa z akceptacją FDA