Rozwój medycyny sprawa, że coraz więcej możemy zaoferować pacjentom  z chorobami rzadkimi, ale też większość chorób rzadkich nadal nie ma dostępnych żadnych terapii. Pacjenci z chorobami rzadkimi wymagają najczęściej kompleksowej opieki, lekarzy różnych specjalności, diagnostów, pielęgniarek, fizjoterapeutów.

W ostatnim czasie wiele zmieniło się dla nich na dobre, od lipca wchodzą korzystniejsze rozwiązania refundacyjne w zakresie opatrunków i kolejnych leków. W neurofibromatozie realizowany jest pilotaż kompleksowej opieki, rozszerzono badania przesiewowe noworodków. Do tego zarówno w ogólnej refundacji jak i w ramach Funduszu Medycznego do refundacji trafiają kolejne terapie.

W czasie debaty, do której obejrzenia zachęcamy, mówiliśmy m.in. o sukcesach związanych z wprowadzaniem kolejnych leków m.in. stosowanych w SMA. Wiceminister Maciej Miłkowski mówił też o tym, co planowane jest w chorobach ultrarzadkich – a mianowicie Rada Przejrzystości pozytywnie oceniła już wniosek dotyczący podawania większej liczby terapii poza szpitalem (ma być do tego nowe, osobno rozliczane świadczenie).

Wspominano też m.in. o potrzebie zmian w diagnostyce i rozszerzania opieki koordynowanej nad pacjentami.

Prof. dr hab. n. med. Mariusz Wysocki, były kierownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. Jurasza w Bydgoszczy, opowiadał jak na przestrzeni lat zmieniała się sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi, zwłaszcza chorych na neurofibromatozę. Wraz z Dorotą Korycińską, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska opowiadał o potrzebnych pacjentom zmianach – zwłaszcza wprowadzeniu na stałe koordynowanej opieki medycznej oraz dostępie dla chorych z nerwowłókniakami splotowatymi do  innowacyjnej  terapii, która hamuje rozwój tych nieoperacyjnych, zagrażających zdrowiu i życiu guzów.

Prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, kierownik III Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii z pododdziałem Alergologii, Szpital Dziecięcy św. Ludwika w Krakowie mówił wiele o tym, co zmieniło się na dobre m.in. w dostępie do nowoczesnych leków dla dzieci chorych na RZS, czyli reumatoidalne zapalenie stawów. Wspominał też o genetycznie uwarunkowanych, ultrarzadkich chorobach, hipofosfatazji (HPP) i niedoborze kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D) , w których są od niedawna skuteczne leki, choć dopiero czekające na refundację. To enzymatyczne terapie zastępcze, które – jak podkreślił – dają znakomitą poprawę funkcjonowania pacjentów, co może przynieść korzyści dla systemu ochrony zdrowia m.in. dzięki temu, że chorzy nie wymagają hospitalizacji, nie stają się też niepełnosprawni. O życiu z tymi chorobami ultrarzadkimi owiły z kolei pacjentki.

Kamila Anna Dratkowicz, prezes Fundacji HypoGenek (zajmuje się szerzeniem wiedzy o hipofosfatazji) oraz Natalia Rospara, pacjentka z niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D) opowiadały o doświadczeniach swoich oraz innych pacjentów. Aktualnie nie mają oni dostępu do żadnego leczenia, a  opracowano już terapie, dzięki którym możliwe jest zahamowanie tych ciężkich w przebiegu i zagrażających życiu chorób.

O tym jakie pozytywne decyzje zapadały w ostatnim czasie w sprawie chorych z hemofilią opowiadała z kolei Ewelina Matuszak, ze Stowarzyszenia Chorych na Wrodzone Skazy Krwotoczne.

W czasie debaty była także mowa o Planie dla Chorób Rzadkich, a także projekcie Strategii Farmaceutycznej UE. Jakie zmiany mogą przynieść dla pacjentów?

Zapraszamy do obejrzenia nagrania.