Autor : Halina Pilonis
2022-02-14 10:12
Do niedawna lekarze przy wyborze metody leczenia kierowali się przede wszystkim miejscem powstania nowotworu oraz stopniem zaawansowania. Dziś wiemy, że nie tylko lokalizacja guza, lecz również obecność mutacji genowych sprawia, że wdrożenie konkretnego leku może być bardziej skuteczne. Dlatego nowoczesne leczenie nowotworów opiera się na terapiach celowanych i immunoterapiach. Niezbędnym warunkiem ich powodzenia jest jednak diagnostyka molekularna, czyli wnikliwa ocena genetyczna komórek nowotworu pacjenta i określenie przewidywanej podatności na konkretne leczenie.
Ogromny postęp w medycynie pozwala dziś leczyć choroby dotychczas nieuleczalne. Niestety, nie zawsze korzystamy z tych możliwości, bo system opieki zdrowotnej nie nadąża za postępem. Tymczasem zapewnienie pacjentom diagnostyki genomowej oraz dalsze udostępnianie terapii celowanych i immunoterapii to szansa na znaczącą poprawę opieki nad polskimi pacjentami onkologicznymi i ważny krok do reformy opieki onkologicznej w Polsce.
Dotychczas dopuszczono do praktyki klinicznej ponad dwieście celowanych terapii przeciwnowotworowych - stosowanych zarówno w guzach litych, jak i chorobach hematoonkologicznych, i każdego roku ta liczba zwiększa się. Eksperci podkreślają, że np. w przypadku niedrobnokomórkowego raka płuca już od kilku lat dokonuje się rewolucja za sprawą nowoczesnych leków, w tym leków ukierunkowanych molekularnie, nakierowanych na określoną zmianę w komórkach nowotworowych. Ostatnim sukcesem onkologii precyzyjnej jest pralsetynib - zatwierdzony przez Komisję Europejską dla pacjentów chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca z obecną rearanżacją genu RET. To pierwszy i jedyny precyzyjny lek zarejestrowany w pierwszej linii leczenia dla tej grupy chorych.
Mimo że w ostatnich latach doszło do znaczącego zwiększenia dostępności terapii celowanych oraz immunoterapii, wielu chorych wciąż pozostaje bez możliwości leczenia zgodnego z aktualną wiedzą medyczną. Konieczna do zastosowanie terapii celowanych kompleksowa diagnostyka molekularna często nie jest dostępna. Przykładem jest rak płuca, gdzie brak wystandaryzowanej, szybkiej i kompleksowej ścieżki diagnostyki molekularnej stanowi istotną barierę dostępu do refundowanych nowoczesnych terapii niedrobnokomórkowego raka płuca.
Prawidłowy dobór terapii w pierwszej linii, a także w kolejnych, wymaga niejednokrotnie wykonania całego szeregu badań w kierunku kolejnych mutacji. Zgodnie z raportem „Rak płuca 2021. Leczenie farmakologiczne”, badania molekularne wykonywane są u mniej niż 10 proc. chorych, a średni czas diagnostyki to 10 tygodni, natomiast średni czas od rozpoznania do podania leku wynosi 52 dni, co w sumie przekłada się na średni czas rozpoczęcia leczenia u pacjentów z rakiem płuca wynoszący ponad 4 miesiące. U wielu chorych rak nie zostaje do końca rozpoznany pod względem molekularnym, a pacjentowi zostaje zaordynowana chemioterapia.
Kompleksowe profilowanie genomowe wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS, next generation sequencing) do analizy regionów genomu guza, które inne testy mogą pominąć. Lekarze otrzymują od diagnostów laboratoryjnych przejrzysty, dogłębny raport, który wspiera ich w podejmowaniu decyzji klinicznych.
Diagnostyka genomowa pozwala na uzyskanie kompleksowej charakterystyki molekularnej nowotworu po jednorazowym pobraniu materiału do badania i przyspiesza cały proces. W przypadku chorych, u których pobranie materiału tkankowego lub cytologicznego nie jest możliwe, diagnostyka genomowa oferuje dodatkową, nieinwazyjną opcję oznaczenia celów molekularnych z wykorzystaniem obecnego w osoczu wolnego, krążącego we krwi DNA pochodzenia nowotworowego. Zastosowanie diagnostyki genomowej umożliwia przyspieszenie i uproszczenie ścieżki diagnostycznej, co skraca całkowity czas oczekiwania na leczenie od momentu uzyskania diagnozy nowotworu. Pacjent może więc rozpocząć leczenie szybciej i z większą szansą na uzyskanie korzystnych rezultatów.
Źródłem finansowania zarówno diagnostyki molekularnej nowotworów jak i zidentyfikowanej przez takie badanie optymalnej dla danego pacjenta terapii ukierunkowanej molekularnie - uwzględnionej w wykazie technologii lekowych o wysokiej wartości klinicznej oraz wysokim poziomie innowacyjności - powinien być Fundusz Medyczny. Dzięki lepszej personalizacji leczenia płatnik ma większą pewność, że refundowane, innowacyjne terapie celowane są stosowane zgodnie ze wskazaniami i bez opóźnienia wynikającego z przewlekłej i mniej precyzyjnej diagnostyki molekularnej. Środki przeznaczane na leczenie onkologiczne nie są marnotrawione i przekładają się na poprawę wskaźników przeżycia w chorobach nowotworowych.
Materiał przygotowany w ramach redakcyjnego Tygodnia z medycyną personalizowaną.
Polecamy także:
Koniec z zakreślaniem części danych we wnioskach refundacyjnych?