Autor : Lidia Raś
2023-09-13 10:24
Co dzieje się z listą chorób rzadkich, która miała ułatwić lekarzom orzecznikom wydawanie bezterminowych orzeczeń o niepełnosprawności a chorym choć trochę ułatwić życie? Być może nowe informacje na jej temat pojawią się po zaplanowanym na dziś spotkaniu Rady Organizacji Pacjentów z przedstawicielem Ministerstwa Rodziny i Polityki Społecznej.
Czego oczekują przedstawiciele organizacji pacjenckich po tym spotkaniu? Przede wszystkim przywrócenia pierwotnej listy chorób rzadkich, którą lekarze genetycy przekazali w kwietniu do Ministerstwa Rodziny i Polityki Społecznej.
Jak mówi CowZdrowiu Dorota Korycińska, prezes Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, byłoby ciekawe wiedzieć kto i na jakich kryteriach opierał się, ograniczając listę 231 chorób genetycznych wskazanych przez ekspertów do 91 pozycji, ale ta wiedza pozostanie zapewne tajemnicą. - Bardziej istotne byłoby jednak przywrócenie proponowanego wykazu i doprowadzenie do zakończenia „odysei” osób z niepełnosprawnościami, zmuszanymi regularnie do stawiania się przed komisją orzeczniczą, by udowodnić, że gen się jednak "nie wyprostował". Samo gromadzenie dokumentacji oznacza konieczność stawienia się osobistego u wielu lekarzy, a transport osoby z niepełnosprawnością to zarówno wyczerpujące fizycznie i emocjonalnie doświadczenie, jak i kosztowne.
W spotkaniu z przedstawicielami MRiPS (prawdopodobnie nie będzie to wiceminister Paweł Wdówik) weźmie też udział ekspertka Maria Libura, kierownik Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum z Centrum Symulacji Medycznej Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie. - Najrozsądniejszą decyzją byłoby przywrócenie pierwotnej listy i poważne potraktowanie tematu - mówi.
12 września list otwarty do premiera Mateusza Morawieckiego opublikowało stowarzyszenie ReGENeracja, które domaga się przywrócenia oryginalnej listy i dołączonych do niej wskazówek do orzekania w pozostałych chorobach genetycznych. - Chcemy poważnego potraktowania wszystkich pacjentów z chorobami genetycznymi, zgodnie z aktualną wiedzą medyczną - napisano.
ReGENeracja to ruch osób z rzadkimi chorobami wrodzonymi, także genetycznymi, ich rodziców i opiekunów oraz osób, które przez anomalie genetyczne muszą się mierzyć z trudnościami życia codziennego. Do ruchu należy m.in. Fundacja Oswoić Miopatie, Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska oraz kilkanaście innych organizacji.
Przypomnijmy, redakcja CowZdrowiu.pl jako pierwsza opublikowała projekt wykazu chorób genetycznych uprawniających do wydawania jednorazowych orzeczeń, który MRiPS przekazało do konsultacji do Ministerstwa Zdrowia. Wywołał on duże kontrowersje z powodu radykalnego skrócenia listy przygotowanej przez genetyków i przekazanej w kwietniu o resortu rodziny. Jak mówiła nam prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, konsultant wojewódzka w dziedzinie genetyki klinicznej dla woj. mazowieckiego, przewodnicząca Rady Naukowej ds. Chorób Rzadkich, jedna z ekspertek pracujących przy tworzeniu wykazu, decyzja resortu była zaskakująca, ponieważ jest grupa chorób, których naturalny przebieg zawsze prowadzi do niepełnosprawności, niezależnie od zastosowanych metod terapii czy rehabilitacji, trudno więc spodziewać się poprawy stanu zdrowia, a w konsekwencji niezasadne wydaje się zmuszanie ich do stawiennictwa co rok czy dwa na komisji.
Do prac nad tworzeniem listy chorób nie powołano oficjalnie żadnego zespołu. Wytyczne opracowywali wolontaryjnie eksperci należący do Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC), zaangażowani we wdrażanie Planu dla Chorób Rzadkich jako członkowie Rady ds. Chorób Rzadkich oraz Rady Naukowej ds. Platformy Informacyjnej "Choroby Rzadkie". Wśród nich byli lekarze, specjaliści w dziedzinie genetyki klinicznej z wieloletnim doświadczeniem w poradnictwie genetycznym oraz Maria Libura.
Ministerstwo Zdrowia listę złożoną z 91 pozycji otrzymało do konsultacji z Biura Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych i skierowało ją do opinii konsultantów krajowych, Polskiego Towarzystwa Orzecznictwa Lekarskiego i Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" (reprezentującego Polskę w europejskiej sieci zajmującej się chorobami rzadkimi ORPHANET).
Po publikacji przez nas projektu listy, MRiPS zapewniło, że ostateczny jej kształt w formie wytycznych dla Zespołów do Spraw Orzekania uwzględniać będzie opinię specjalistów. Po konsultacjach planowanych na nie dłużej niż dwa miesiące, wykaz ma być przekazany do zespołów a jego stosowanie będzie podlegało stałemu monitoringowi.
W CowZdrowiu do listopada 2023. Wcześniej od 2014 do marca 2023 r. w „Dzienniku Gazecie Prawnej”, gdzie kierowała serwisem gazetaprawna.pl. Ponadto zajmowała się tematyką społeczną, ekologiczną, prawną i kulturalną oraz nagrywała podcasty i wideo. Wcześniej związana m.in. z Polska Press i Mediami Regionalnymi.