Autor : Anna Jackowska
2021-09-01 09:35
Mali pacjenci zmagający się nerwiakowłókniakowatością typu 2 (NF-2) oraz ich bliscy z nadzieją patrzą na poczynania zespołu naukowców Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. To właśnie pediatrzy z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii UCK WUM pod wodzą dra Marka Karwackiego ocenią w ramach badania skuteczność i bezpieczeństwo jednego z innowacyjnych leków. Czy pomoże on chorym z tą niezwykle rzadką chorobą genetyczną?
Dotychczasowe formy terapii nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF-2) bazowały w głównej mierze na chirurgii onkologicznej. Niestety wszystkie oceniane dotychczas leki nie sprawdziły się, nieskuteczna okazała się również radio- i protonoterapia.
Nowy lek, nowa szansa
Zespół lekarzy pod wodzą Marka Karwackiego z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Uniwersyteckiegp Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego podjął się jednak oceny kolejnego leku. Do badania klinicznego oceniającego nie tylko skuteczność, ale również bezpieczeństwo, trafi kryzotynib- selektywny drobnocząsteczkowy inhibitor receptora kinazy tyrozynowej ALK (RTK). To właśnie ta grupa leków tj. selektywne inhibitory receptora kinazy tyrozynowej ALK okazały się obiecujące w już przeprowadzonych badaniach przedklinicznych oraz eksperymentalnych.
- Zespół badaczy Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii WUM opracował protokół terapeutyczny leczenia kryzonitybem (jednym z inhibitorów TRK) właśnie dzieci z NF-2. Ponieważ do tej pory żadna firma produkująca inhibitory kinazy ALK nie podjęła badania klinicznego w tym zakresie, lukę tę wypełnią naukowcy WUM, których projekt o akronimie KRONF2 uzyskał dofinansowanie w ramach konkursu Agencji Badań Medycznych- informuje WUM.
Czym jest nerwiakowłókniakowatością typu 2 (NF-2)?
Nerwiakowłókniakowatością typu 2 (NF-2) to rzadka choroba genetyczna, pierwotnie o onkologicznym charakterze. Schorzenie to dotyka zarówno dzieci, jaki i osoby dorosłe, przy czym w populacji pediatrycznej przebiega znacznie ciężej. Jak wyjaśniają lekarze w przebiegu choroby dochodzi do rozwoju guzów ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Ich efektem są niedowłady i porażenia wynikające z ucisku guzów na struktury w mózgu, a także ucisku na nerwy obwodowe. U pacjentów może dochodzić do głuchoty, zaburzeń równowagi, niedowładu nerwu twarzowego. Jedną z przykrych konsekwencji choroby jest silny, przewlekły ból, który w wielu przypadkach niezwykle trudno poddaje się leczeniu.
Polecamy również:
Chorzy na neurofibromatozy zakończą tułaczkę po systemie [WYWIAD]
Plan dla Chorób Rzadkich - wyjście z etapu planowania?
Amyloidoza: efektem odkładania białka jest uszkodzenie serca
Finansowanie leków sierocych, a projekt Planu dla Chorób Rzadkich
Choroby rzadkie: dostępność terapii, przegląd rozwiązań, rekomendacje