Autor : Anna Gumułka
2024-02-09 11:51
Budowanie w społeczeństwie, ale i wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej świadomości istnienia chorób rzadkich, ich właściwa diagnostyka, profesjonalne ośrodki leczące chorych i nowoczesne terapie - to priorytety w zakresie chorób rzadkich, czyli występujących z częstością niższą niż 1 na 2 tys. osób w populacji europejskiej - uważają uczestnicy debaty "Priorytety w ochronie zdrowia 2024".
- Zwrócenie większej uwagi na problematykę chorób rzadkich w debacie publicznej jest cenne, gdyż podkreśla cierpienie naszych pacjentów, których droga do właściwego rozpoznania jest znacznie, znacznie dłuższa niż pacjentów z powszechnie wstępującymi chorobami. Przez wiele lat zainteresowanie chorobami rzadkimi było bardzo niewielkie z racji tego, że nie było odpowiednich terapii. W momencie, kiedy pojawiły się terapie, szansa na poprawę losu pacjenta jest znacznie większa - powiedział podczas debaty zorganizowanej na Zamku Królewskim w Warszawie dr hab. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego oraz II Oddziału Klinicznego Dzieci Starszych z pododdziałami Neurologii i Reumatologii w Szpitalu Dziecięcym św. Ludwika w Krakowie.
- To, co najważniejsze: pacjent musi znaleźć miejsce, w którym będzie dobrze zaopiekowany. Kluczowa jest edukacja, żeby świadomość społeczeństwa, ale przede wszystkim pracowników ochrony zdrowia, lekarzy była na tyle duża, żeby pacjent jak najszybciej mógł znaleźć właściwą pomoc. Pacjent z chorobą rzadką trafia do lekarza, do którego ma najbliżej, on nie trafia do centralnego ośrodka, który jest przeznaczony dla danej jednostki, co gorsze, on może tam nigdy nie trafić, jeśli nie będzie odpowiednio wcześnie zdiagnozowany - dodał.
Niedokrwistość Fanconiego – w leczeniu pomoże matematyka?
Przemysław Marszałek, sekretarz zrzeszającej kilka organizacji działających na rzecz chorych na mukowiscydozę MukoKoalicji podkreślił podczas konferencji, że skala problemu społecznego, jakim są choroby rzadkie, jest ogromna. - Mamy 350 mln chorych na świecie, 3 mln chorych w Polsce, przy czym tylko 3 proc. ma dostęp do terapii - powiedział.
Jedną z przyczyn tego stanu rzeczy jest kwestia badań klinicznych nad nowymi możliwościami leczenia - o ile w przypadku chorób powszechnie występujących to rzecz stosunkowo prosta, bo populacja pacjentów jest duża, podobnie jak zapotrzebowanie na nowe leki, to w przypadku chorób rzadkich są one wyzwaniem, jeśli w danym kraju żyje zaledwie kilkunastu czy kilkudziesięciu chorych z daną jednostką chorobową. Badania kliniczne muszą mieć zatem charakter ogólnoświatowy, co jest poważnym wyzwaniem organizacyjnym, pociągającym też za sobą większe koszty.
- Zdecydowanie za tym, żeby te jednostki chorobowe i badania kliniczne z tym związane były traktowane wyjątkowo, gdyż mamy do czynienia z wyjątkowo niewielkimi populacjami, w związku z tym ustalenie jednolitego program klinicznego dla wszystkich pacjentów jest bardzo trudne tym bardziej, że mamy przecież ogromne zróżnicowanie kliniczne pacjentów w obrębie tej samej jednostki chorobowej - zaznaczył dr hab. Zbigniew Żuber.
Wielkim osiągnięciem medycyny w ostatnich latach jest enzymatyczna terapia zastępcza, która znacząco poprawia komfort życia chorych i czas ich przeżycia. Taka możliwość pojawiła się np. w przypadku choroby znanej jako ASMD (z ang. acid sphingomyelinase deficiency), czyli niedoboru kwaśnej sfingomielinazy.
- Jest to choroba lizsosomalna, która polega na brak aktywności enzymu lizosomalnego, czyli sfingomielinazy. Sfingomielinaza rozkłada sfingomielinę, która jest składnikiem błon komórkowych i osłonki mielinowej. Narządy, które będą najbardziej dotknięte tą chorobą, to wątroba, śledziona, płuca, ale nie zapominamy także o ośrodkowym układzie nerwowym - wyjaśniał podczas konferencji dr hab. n. med. Patryk Lipiński z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii w Instytucie "Pomniku - Centrum Zdrowia Dziecka".
- Biorąc pod uwagę specyfikę chorób lizosomalnych, w zależności od stopnia niedoboru aktywności enzymu wyróżniamy różne postaci tej choroby. Mówimy o postaci wczesnej, ciężkiej, która charakteryzuje się wybitną neurodenegenracją, niestety te dzieci umierają do 2-3. roku życia, mamy też postać przewlekłą, która ma manifestację trzewną, ale także trzewno-neurologiczną. Sam patomechanizm polega na tym, że brak aktywności enzymu powoduje spcihrzanie substratu w narządach. Najczęściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy mają znaczne powiększenie śledzony i wątroby, dodatkowo dochodzi od uszkodzenia komórki wątrobowej. Szacuje się, że większość pacjentów z postacią trzewną, przewlekłą, w wieku dorosłym ma włóknienie lub nawet marskość wątroby - dodał.
Choroby rzadkie: nowe świadczenia w ośrodkach eksperckich
Dla chorych na ASMD, dla których do niedawna nie było żadnej możliwości leczenia poza objawowym pojawiło się jednak - jak mówił - „światełko w tunelu”. - To bardzo obiecująca terapia, jest nią Olipudaza alfa. Jest to enzymatyczna terapia zastępcza. W chorobach lizosomalnych jest to metoda leczenia najbardziej powszechna. Polega na tym, że dostarczamy brakujący enzym, który jest produkowany metodami rekombinacji DNA. Najczęściej jest w postaci dożylnej pacjenci, otrzymują wlewy co 2 tygodnie. Jest jedno ale - niestety nie mamy możliwości zaadresować tej terapii do pacjentów z objawami neurologicznymi, ponieważ enzym nie przenika bariery krew-mózg z uwagi na wielkość cząsteczki, dlatego też ta terapia jest adresowana do leczenia objawów trzewnych w przebiegu tej choroby.
- To innowacyjna terapia, badania kliniczne wybitnie pokazały bowiem skuteczność leczenia w zakresie zmniejszenie objętości narządów, czyli śledziony, wątroby, wypłukiwania sfingomieliny nagromadzonej w makrofagach narządowych, a także wydłużenia i polepszenia jakości życia tej grupy chorych - powiedział dr hab. Patryk Lipiński.
Olipudaza alfa znalazła się w ostatnim wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, opublikowanym 30 czerwca 2023 r. Obecnie w Polsce niezwłocznego wdrożenia leczenia wymaga kilkunastu chorych. Są to pacjenci z silną manifestacją choroby, u których mamy do czynienia ze znacznym powiększeniem organów, któremu często towarzyszą pozostałe objawy choroby.
Przypomnijmy, w 2021 r. rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023 - jednym z istotnych obszarów jest poprawa diagnostyki chorób rzadkich. W ten cel niewątpliwie wpisuje się diagnostyka chorób lizosomalnych, która na tak wczesnym etapie jest możliwa na szerszą skalę tylko poprzez tzw. powszechne badania przesiewowe u noworodków (new born screening - NBS).
Jedno badanie - tzw. test suchej kropli krwi - obejmuje oznaczenie enzymów choroby Pompego, Fabryego Gauchera, Krabbego, ASMD (Choroba Niemanna-Picka A/B), MPS 1. W razie pozytywnego wyniku w kierunku jednej z objętych pakietem badań chorób, możliwe jest wczesne wykrycie schorzenie pozwalające na wdrożenie skutecznego leczenia, uchronienie dziecka przed zagrażającymi życiu powikłaniami choroby oraz poprawienie komfortu życia.
- Mamy ograniczone możliwości w zakresie celowanej diagnostyki genetycznej i to jest element, który powinien być bardzo mocno podkreślony. Nie tylko powszechny dostęp do badań genetycznych, tylko celowane badania, ukierunkowane dla konkretnego pacjenta - czyli najpierw diagnostyka, postawienie wstępnego rozpoznania, uzupełnienia badania genetycznego i dopiero wtedy leczenie. Powinniśmy pewne rzeczy bardzo mocno uszczegółowić i zrobić z tego prawidłowy algorytm postępowania. Samo wykonanie badania jednostkowego niewiele nam daje - przypomina dr hab. Zbigniew Żuber.
Jego zdaniem testy przesiewowe całej populacji noworodków pod kątem kolejnych chorób rzadkich mają sens, zwraca jednak uwagę, że to spore wyzwanie finansowe i organizacyjne. - Testy, jakimi dysponujemy, wciąż nie są doskonałe. Możliwe jest otrzymywanie zarówno wyników fałszywie ujemnych, jak i fałszywie dodatnich. Samo zdiagnozowanie choroby na tak wczesnym etapie jest oczywiście bardzo cenne, można bowiem wdrożyć od razu enzymatyczną terapię zastępczą, unikając w ten sposób wielu powikłań. U części dzieci manifestacja choroby może być na tyle łagodna, że wystarczy tylko skrupulatna obserwacja. Zdarza się bowiem, że nawet u rodzeństwa ta sama choroba może mieć różny przebieg, to zależy m.in. od podatności genetycznej, wpływu środowiska. A więc testy przesiewowe - tak, ale muszą być dobrze przygotowane, wydajne, właściwie oceniane - uważa specjalista.
Polecamy także:
Płace: wiemy, ile wyniosą minimalne stawki w tym roku. GUS podał dane
Dziennikarka z blisko 25-letnim doświadczeniem. W latach 1999-2022 w PAP relacjonowała wydarzenia na Śląsku i w kraju, specjalizując się w tematyce zdrowotnej, społecznej, naukowej i kulturalnej. W 2004 była korespondentką PAP w Londynie. Kontakt: anna.gumulka@cowzdrowiu.pl