Autor : Halina Pilonis
2024-04-17 11:47
17 kwietnia podczas Światowego Dnia Chorych na Hemofilię zwracamy szczególną uwagę na potrzeby osób chorych na tę rzadką i nieuleczalną chorobą krwi oraz bliskich pacjentów. Choroba pojawia się już po urodzeniu i towarzyszy pacjentom do końca życia. W Polsce dzieciom z hemofilią od pierwszego roku życia rodzice 3 razy w tygodniu muszą podawać dożylnie czynnik krzepnięcia. To około 150 wkłuć w ciągu roku. Tymczasem w innych krajach UE stosuje się standardowo leki podawane nawet co miesiąc i często, zamiast dożylnie - podskórnie.
- Uważam, że ta terapia powinna być dostępna wszystkim małym pacjentom w naszym kraju - mówi prof. Wojciech Młynarski, kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Halina Pilonis: W jaki sposób najczęściej rodzice dowiadują się, że ich dziecko choruje na hemofilię?
Prof. Wojciech Młynarski: Hemofilia to wrodzone zaburzenie krzepnięcia krwi charakteryzujące się samoistnym lub urazowym krwawieniem z powodu niezdolności do wytwarzania czynnika krzepnięcia. W ciężkiej hemofilii zagrażającej życiu występują samoistne krwawienia dostawowe, do narządów wewnętrznych, wylewy śródczaszkowe czy krwotoki z przewodu pokarmowego.
Ponieważ jest to choroba dziedziczna, w 30-40 proc. rozpoznanie stawiane jest jeszcze w ciąży przed urodzeniem dziecka. Najczęściej chorują chłopcy, u dziewczynek hemofilia zdarza się niezwykle rzadko, ale mogą być nosicielkami tej wady genetycznej. Dlatego ginekolog przyjmujący poród i rodzice są przygotowani. Zdarza się jednak, że hemofilia nie była zdiagnozowana w rodzinie, a dziecko rodzi się chore. Rzadko mamy wówczas do czynienia z rozpoznaniem okołoporodowym na skutek krwawienia noworodka, najczęściej diagnoza pada między szóstym a dwunastym miesiącem życia, kiedy pojawia się krwawienie pourazowe niewspółmierne do ciężkości urazu. Na przykład, dziecko zaczyna siadać i po przewróceniu się na bok ma ogromnego siniaka. Wtedy trafia do szpitala na SOR, a tam jednym z elementów diagnostyki podstawowej jest badanie zaburzeń krzepnięcia krwi i wtedy pada diagnoza.
Jak diagnoza zmienia życia dziecka i jego rodziny?
Zazwyczaj hemofilia wywraca całe życie takich rodzin do góry nogami. Wymaga od rodziców dogłębnej edukacji, bo w postaci choroby umiarkowanej i ciężkiej będą musieli sami dożylnie 3 razy w tygodniu podawać dziecku profilaktycznie lek. Tymczasem w przypadku maluchów znalezienie żyły na pulchnej rączce czy nóżce wcale nie jest łatwe. Rodzice zdrowych dzieci często trudno radzą sobie z ich bólem związanym z wykonaniem kilka razy w roku obowiązkowych szczepień ochronnych, a tu mówimy o dożylnym podawaniu leku trzy razy w tygodniu maluchowi, który też przecież płacze i wyrywa się, bo cierpi. U starszych dzieci w wyniku tak częstych wkłuć robią się zrosty, co też utrudnia podawanie czynnika krzepnięcia.
Jeśli występują problemy z podaniem leku, w szpitalu w znieczuleniu ogólnym zakłada się port naczyniowy, który umożliwia łatwiejsze dostarczenie leku do krwi. Ale to też nie jest idealne rozwiązanie. Przed taką operacją podaje się dziecku bardzo duże ilości czynnika, co może prowadzić do powikłań w postaci pojawienia się w organizmie przeciwciał niwelujących działanie czynnika krzepnięcia. Problemem bywa też ryzyko zakażenia w trakcie używania portu w domu.
Ale podawanie czynnika krzepnięcia jest konieczne, umożliwia dziecku prowadzenie prawie normalnego życia i chroni przed powikłaniami krwawień.
Przypominamy także:
Urszula Demkow: leki podawane podskórnie to krok we właściwym kierunku
Czy rozwój medycyny wychodzi naprzeciw potrzebom małych pacjentów chorych na hemofilię?
Tak. Dla chorych hemofilię typu A pojawiły się już leki podawane w formie podskórnej co dwa, a nawet co cztery tygodnie. To oznacza prawie bezbolesne ukłucie 12 razy w roku zamiast 150 dożylnych podań rocznie. Niestety, w Polsce lek dostępny jest tylko dla mniej niż 20 proc. dzieci chorych na hemofilię typu A, które wytwarzają inhibitor niwelujący działania czynników krzepnięcia. Tymczasem w innych krajach UE jest on dostępny dla wszystkich pacjentów z hemofilią typu A. Różnica w cenie jest duża, ale biorąc pod uwagę możliwość uniknięcia stresu małego pacjenta oraz koszty powikłań podań dożylnych, a także wysoką efektywność tej terapii, nie ma się nad czym zastanawiać. Moim zdaniem, terapia powinna być dostępna dla każdego dziecka z hemofilią typu A. Natomiast dzieci chore na hemofilię typu B muszą mieć dostęp do czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu podawanych dożylnie co 10 dni. Teoretycznie są one dostępne, bo refundowane, ale trzeba przeprowadzić przetarg centralny, a pojedynczy szpital sam tego nie może zrobić.
Przypominamy także:
Leki: zestawienie, które programy lekowe kosztują NFZ najwięcej
Jakie - poza dostępem do nowoczesnych terapii - są kluczowe wyzwania związane z leczeniem hemofilii w Polsce?
Poddawane leczeniu dzieci mogą i powinny przebywać w grupie rówieśniczej. Niestety, bardzo często wyzwaniem jest przełamanie strachu kadry wychowawczej. Dziecko z hemofilią w przypadku urazu powinno mieć każdorazowo podany czynnik krzepnięcia, o czym niestety często zapominają pracownicy ochrony zdrowia. Każdy pacjent z hemofilią raz w roku ma wystawianą kartę postępowania, na której hematolog podaje szczegółową instrukcję postępowania w razie wypadku, urazu, nagłego bólu głowy czy podobnego incydentu. Wówczas najpierw podaje się czynnik krzepnięcia, a potem dopiero wdraża diagnostykę. Edukujemy ratowników medycznych, pielęgniarki, pracowników izb przyjęć, SOR-ów, aby wiedzieli, co robić.
Duży problem stanowi też wejście w dorosłość, kiedy pacjent przechodzi pod opiekę hematologa dla dorosłych i przestaje być objęty programem profilaktyki hemofilii. Liczymy, że analogiczny program do pediatrycznego zostanie wdrożony również w populacji pacjentów dorosłych z uwzględnieniem dowozu czynnika do domu pacjenta. W przypadku dzieci z hemofilią, firma, która wygrywa przetarg na sprzedaż czynnika krzepnięcia, ma obowiązek dostarczyć go choremu i później zabrać odpady medyczne z jego domu. Większość dorosłych pacjentów z hemofilią w wieku dziecięcym nie miało możliwości korzystania z programu profilaktycznego, który uruchomiony został 1 sierpnia 2008 r. Dlatego zmagają się z niepełnosprawnościami, głównie ruchowymi, wynikającymi z krwawień do stawów, czy mózgu, których nie udało im się uniknąć w dzieciństwie.
Hemofilia nie może dziś izolować społecznie i zawodowo. Chorzy - co prawda - powinni unikać zawodów o dużym ryzyku urazu, sportów mogących grozić urazami, np. boksu czy innych kontaktowych, jak piłka nożna, ale korzystając z profilaktyki mogą normalnie żyć i spełniać się w swoich rolach społecznych.
Medycyna rozwija się dynamicznie dając coraz więcej nadziei. Już w USA zarejestrowano dla dorosłych terapie genowe, które uwalniają od choroby na 10 lat, a potem trzeba je ponowić. Dlatego istotnym jest, aby chorzy w dobrej kondycji mogli żyć pełnią życia.
Polecamy także:
Hemofilia. Codzienne wyzwanie - jak wygląda życie z tą chorobą?