Autor : Magdalena Kopystyńska
2023-09-25 10:19
W ostatnich tygodniach duże kontrowersje wywołuje lista chorób genetycznych, w przypadku których nie byłoby konieczne stawianie się regularnie na komisje orzecznicze. O udział w jej przygotowaniu i opinię poprosiliśmy prof. dr hab. n. med. Jolantę Sykut-Cegielską, konsultant krajową w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Prof. Sykut Cegielska mówi w rozmowie z CowZdrowiu, że konsultowano z nią wstępną wersję listy.
- Były (na niej - przyp. red.) choroby, które mi są bliskie i którymi zajmuję się, takie jak wrodzona wada metabolizmu, ale w bardzo nieznacznej liczbie. To były choroby wybrane, w zasadzie trudno powiedzieć, według jakiego klucza. I rzeczywiście zaproponowałam włączenie innych wrodzonych wad metabolizmu. Skoro są to choroby genetycznie uwarunkowane, które trwają od momentu poczęcia do końca życia, taka konieczność stawiania się rodziców z dzieckiem na komisje orzecznicze - w zasadzie co chwilę można powiedzieć - nie ma za bardzo sensu. Oczywiście są choroby, które mają łagodniejsze objawy kliniczne, czyli takie postacie z łagodniejszym przebiegiem klinicznym, bez niepełnosprawności. Natomiast w większości przypadków to jednak są to choroby poważne, przewlekłe, które postępują wolniej lub szybciej, które mogą prowadzić do różnych powikłań, w tym niepełnosprawności intelektualnej, ruchowej, czy nawet niepełnosprawności sprzężonej - mówi ekspertka.
- Uważam, że wszystkie wrodzone wady metabolizmu, które mają poważną manifestację kliniczną, powinny mieć tę możliwość, bo to jest też ukłon w kierunku rodziców, którzy nie są winni temu, że rodzina cierpi. Bo to cała rodzina cierpi na chorobę rzadką i trzeba im ułatwić życie - dodaje.
- (...) Rodzice zgłaszają się do mnie albo już bezpośrednio sądy, jakby tracąc możliwość porozumienia się z daną komisją orzeczniczą, w której najczęściej nie ma specjalistów. Tych specjalistów, którzy dzisiaj pracują w obszarze chorób rzadkich naprawdę jest niedużo. (...) Dlatego nieraz takie sytuacje kończą się w sądzie i potem to długo trwa, dużo kosztuje rodzinę.
Orzekanie o niepełnosprawności: lista chorób rzadkich ważna, ale potrzeba zmian systemowych
Obejrzyj rozmowę:
Przypomnijmy, redakcja CowZdrowiu.pl jako pierwsza opublikowała projekt wykazu chorób genetycznych uprawniających do wydawania jednorazowych orzeczeń, który MRiPS przekazało do konsultacji do Ministerstwa Zdrowia. Wywołał on duże kontrowersje z powodu radykalnego skrócenia listy przygotowanej przez genetyków i przekazanej w kwietniu o resortu rodziny.
Do prac nad tworzeniem listy chorób nie powołano oficjalnie żadnego zespołu. Wytyczne opracowywali wolontaryjnie eksperci należący do Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC), zaangażowani we wdrażanie Planu dla Chorób Rzadkich jako członkowie Rady ds. Chorób Rzadkich oraz Rady Naukowej ds. Platformy Informacyjnej "Choroby Rzadkie". Wśród nich byli lekarze, specjaliści w dziedzinie genetyki klinicznej z wieloletnim doświadczeniem w poradnictwie genetycznym oraz Maria Libura.
Ministerstwo Zdrowia listę złożoną z 91 pozycji otrzymało do konsultacji z Biura Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych i skierowało ją do opinii konsultantów krajowych, Polskiego Towarzystwa Orzecznictwa Lekarskiego i Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" (reprezentującego Polskę w europejskiej sieci zajmującej się chorobami rzadkimi ORPHANET).
Po publikacji przez nas projektu listy, MRiPS zapewniło, że ostateczny jej kształt w formie wytycznych dla Zespołów do Spraw Orzekania uwzględniać będzie opinię specjalistów. Po konsultacjach planowanych na nie dłużej niż dwa miesiące, wykaz ma być przekazany do zespołów a jego stosowanie będzie podlegało stałemu monitoringowi.
Więcej na ten temat:
Orzeczenia o niepełnosprawności. Co dalej z listą chorób rzadkich?
magdalena.kopystynska@cowzdrowiu.pl