Jest on odpowiedzią na pilną potrzebę leczenia dystrofii siatkówki, która dotyka miliony osób na całym świecie. Jego celem było wskazanie nowych możliwości terapeutycznych w leczeniu dziedzicznych chorób siatkówki.

Choroby siatkówki: pacjenci czekają na nowe leki

Skuteczne terapie genowe

W ramach projektu ProteoRetina zidentyfikowano 9 białek, które mogą zostać wykorzystane w tworzeniu nowych terapii. - Zaawansowane analizy bioinformatyczne wskazują na możliwość opracowania skutecznych terapii genowych, które mogłyby leczyć różne mutacje genetyczne odpowiedzialne za choroby siatkówki – podało w środę Uniwersyteckie Centrum Kliniczne im. prof. K. Gibińskiego w Katowicach.

Zespół badał interakcje białek w kontekście dystrofii siatkówki - heterogenicznej grupy dziedzicznych chorób prowadzących do ciężkiej i nieodwracalnej utraty wzroku. Badania prowadzono na modelu zwierzęcym – u myszy.

Zidentyfikowane cząsteczki białkowe występują jako wspólny element w szlakach patogenezy zwyrodnienia barwnikowego, związanego z 130 różnymi genami. - Cząsteczki te mogą się stać celem nowej terapii, bardziej uniwersalnej, będącej w stanie leczyć jednym lekiem zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez względu na to, jaka mutacja czy jaki gen jest uszkodzony u pacjenta. Zwiększyłoby to dostępność leczenia oraz znacząco obniżyłoby koszty tworzenia terapii - przekonują badacze.

Aktualnie projekt jest na etapie dalszych testów z wykorzystaniem zwierząt transgenicznych, chorujących na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Po spełnieniu przez terapię testów bezpieczeństwa, planowany jest dalszy rozwój terapii - podanie u ludzi w ramach badania klinicznego.

"Zachowaj wzrok" - Kampania społeczna na rzecz chorób siatkówki

Zaburzenia budowy i funkcji fotoreceptorów

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki to grupa postępujących chorób o podłożu genetycznym, prowadzących do ślepoty, co przekłada się na wysokie koszty zdrowotne i społeczne. Ich istotą jest zaburzenie budowy i funkcji komórek światłoczułych w siatkówce, zwanych fotoreceptorami. Jest to najczęstsza przyczyna dziedzicznej ślepoty na świecie. Choruje ok. 2,5 miliona ludzi.

Choroba ma podłoże genetyczne - obecnie znamy ponad 300 genów odpowiedzialnych za jej rozwój.
W diagnostyce złotym standardem jest badanie elektroretinograficzne (ERG) pozwalające zmierzyć, jak fotoreceptory siatkówki odpowiadają na światło.
Aktualnie nie ma leczenia przyczynowego. Postępowanie u pacjentów jest tylko prewencyjne - suplementy diety, antyoksydanty, unikanie używek, co może spowolnić przebieg choroby, ale nie chroni przed utratą widzenia.

Dwuletni projekt dobiega końca

Projekt ProteoRetina, trwający od października 2021 r. do grudnia 2023 r., otrzymał finansowanie w wysokości blisko 1 mln zł. Środki pochodziły z grantu POLS Narodowego Centrum Nauki oraz Norweskiego Mechanizmu Finansowego.

Kierownikiem projektu jest dr Xiaonan Liu z Instytutu Biotechnologii Uniwersytetu w Helsinkach, a koordynatorem i wykonawcą - dr hab. Adrian Smędowski z Katedry Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, zastępca lekarza kierującego Oddziałem Okulistyki Dorosłych UCK im. prof. K. Gibińskiego SUM w Katowicach.

Polecamy także:

Leki 2024: styczniowa lista refundacyjna już opublikowana