Autor : Anna Gumułka
2023-12-20 15:57
9 białek, które mogą być wykorzystane przy tworzeniu nowych metod leczenia dziedzicznych chorób siatkówki zidentyfikowali naukowcy z Uniwersytetu w Helsinkach i Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach - w tym z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego tej uczelni - w ramach projektu badawczego "ProteoRetina".
Jest on odpowiedzią na pilną potrzebę leczenia dystrofii siatkówki, która dotyka miliony osób na całym świecie. Jego celem było wskazanie nowych możliwości terapeutycznych w leczeniu dziedzicznych chorób siatkówki.
Choroby siatkówki: pacjenci czekają na nowe leki
W ramach projektu ProteoRetina zidentyfikowano 9 białek, które mogą zostać wykorzystane w tworzeniu nowych terapii. - Zaawansowane analizy bioinformatyczne wskazują na możliwość opracowania skutecznych terapii genowych, które mogłyby leczyć różne mutacje genetyczne odpowiedzialne za choroby siatkówki – podało w środę Uniwersyteckie Centrum Kliniczne im. prof. K. Gibińskiego w Katowicach.
Zespół badał interakcje białek w kontekście dystrofii siatkówki - heterogenicznej grupy dziedzicznych chorób prowadzących do ciężkiej i nieodwracalnej utraty wzroku. Badania prowadzono na modelu zwierzęcym – u myszy.
Zidentyfikowane cząsteczki białkowe występują jako wspólny element w szlakach patogenezy zwyrodnienia barwnikowego, związanego z 130 różnymi genami. - Cząsteczki te mogą się stać celem nowej terapii, bardziej uniwersalnej, będącej w stanie leczyć jednym lekiem zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez względu na to, jaka mutacja czy jaki gen jest uszkodzony u pacjenta. Zwiększyłoby to dostępność leczenia oraz znacząco obniżyłoby koszty tworzenia terapii - przekonują badacze.
Aktualnie projekt jest na etapie dalszych testów z wykorzystaniem zwierząt transgenicznych, chorujących na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Po spełnieniu przez terapię testów bezpieczeństwa, planowany jest dalszy rozwój terapii - podanie u ludzi w ramach badania klinicznego.
"Zachowaj wzrok" - Kampania społeczna na rzecz chorób siatkówki
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki to grupa postępujących chorób o podłożu genetycznym, prowadzących do ślepoty, co przekłada się na wysokie koszty zdrowotne i społeczne. Ich istotą jest zaburzenie budowy i funkcji komórek światłoczułych w siatkówce, zwanych fotoreceptorami. Jest to najczęstsza przyczyna dziedzicznej ślepoty na świecie. Choruje ok. 2,5 miliona ludzi.
Choroba ma podłoże genetyczne - obecnie znamy ponad 300 genów odpowiedzialnych za jej rozwój.
W diagnostyce złotym standardem jest badanie elektroretinograficzne (ERG) pozwalające zmierzyć, jak fotoreceptory siatkówki odpowiadają na światło.
Aktualnie nie ma leczenia przyczynowego. Postępowanie u pacjentów jest tylko prewencyjne - suplementy diety, antyoksydanty, unikanie używek, co może spowolnić przebieg choroby, ale nie chroni przed utratą widzenia.
Projekt ProteoRetina, trwający od października 2021 r. do grudnia 2023 r., otrzymał finansowanie w wysokości blisko 1 mln zł. Środki pochodziły z grantu POLS Narodowego Centrum Nauki oraz Norweskiego Mechanizmu Finansowego.
Kierownikiem projektu jest dr Xiaonan Liu z Instytutu Biotechnologii Uniwersytetu w Helsinkach, a koordynatorem i wykonawcą - dr hab. Adrian Smędowski z Katedry Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, zastępca lekarza kierującego Oddziałem Okulistyki Dorosłych UCK im. prof. K. Gibińskiego SUM w Katowicach.
Polecamy także:
Dziennikarka z blisko 25-letnim doświadczeniem. W latach 1999-2022 w PAP relacjonowała wydarzenia na Śląsku i w kraju, specjalizując się w tematyce zdrowotnej, społecznej, naukowej i kulturalnej. W 2004 była korespondentką PAP w Londynie. Kontakt: anna.gumulka@cowzdrowiu.pl