Autor : Agata Szczepańska
2023-04-20 16:12
W leczeniu chorób hematologicznych widać ogromny postęp, jednak wyzwaniem są choroby rzadkie, o nieswoistych objawach. Pacjenci z takimi schorzeniami często zgłaszają się do specjalistów w tak zaawansowanym stadium, że możliwości pomocy są bardzo ograniczone. Do takich chorób należą chłoniak z komórek płaszcza i amyloidoza łańcuchów lekkich (AL.).
- Hematologia jest dynamicznie rozwijającą się dziedziną, z dużą liczbą nowych terapii – mówi prof. Iwona Hus, prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, kierowniczka Kliniki Hematologii Państwowego Instytutu Medycznego – PIB MSWiA. Nadal są jednak choroby, w których opcje terapeutyczne są ograniczone.
Amyloidoza to grupa ok. 30 rzadkich chorób, najczęstszym jej typem, obejmującym 80 proc. wszystkich przypadków, jest amyloidoza AL. Występuje u jednej na 100 tys. osób, w Polsce rocznie powinno diagnozować się 300-400 nowych chorych. W praktyce jest ich mniej. – Wielu umiera bez postawionego rozpoznania, z podejrzeniem rozsianego nowotworu ze względu na wyniszczenie organizmu – mówi prof. Krzysztof Jamroziak, kierujący Kliniką Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Powód? Jest to trudna do rozpoznania choroba. Nie tylko dlatego, że jest rzadka, ale również dlatego, że daje niespecyficzne objawy. – Każdy pacjent może mieć inny obraz, inne objawy. Nie ma powiększonych węzłów chłonnych, morfologia wychodzi prawidłowa. Mimo że jest to choroba hematologiczna, to nierzadko diagnozowana jest u innych specjalistów. Często pacjenci przechodzą swoistą odyseję diagnostyczną – zanim w końcu trafią do hematologa, krążą po specjalistach z objawami, które mogą być charakterystyczne dla innych chorób – podkreśla prof. Jamroziak.
Choroby krwi: zrobiono wiele, ale nadal mamy białe plamy
Objawy wynikają z tego, jaki organ został zajęty przez chorobę. – W patogenezie amyloidozy AL podstawową rolę odgrywa niewielki nowotworowy rozrost komórek plazmatycznych zajmujących zwykle kilka procent komórek szpiku. Te komórki wytwarzają patologiczne białko immunoglobulinowe, które mają tendencję do odkładania się w postaci złogów, tzw. amyloidu, w różnych tkankach i narządach wewnętrznych. Te złogi amyloidu z czasem powodują zaburzenie funkcjonowania i rozwój niewydolności zajętych narządów – tłumaczy prof. Jamroziak. Najczęściej dotyczy to serca (60-70 proc. pacjentów) oraz nerek (ok. 20 proc.). Dlatego często pacjenci kierowani są do hematologów przez kardiologów, do których trafili ze względu na niewydolność serca i nefrologów. Niestety często jest to już zaawansowany etap choroby.
Tymczasem w tym przypadku kluczowy jest moment postawienia diagnozy. - Bardzo ważna jest diagnostyka, bo jeśli wykryjemy amyloidozę wcześnie, rokowanie jest dobre, jeśli jednak pacjent trafia do nas tak, jak to się dzieje najczęściej, czyli objawy są zaawansowane i organizm wyniszczony, to możemy jedynie walczyć o przedłużenie życia. Pacjenci w najbardziej zaawansowanych stadiach przeżywają zwykle średnio kilka miesięcy. W przypadku wczesnego rozpoznania amyloidozy możliwe są długotrwałe czasy przeżycia, nawet powyżej kilkunastu lat – mówi prof. Jamroziak.
Pacjent z zaawansowaną amyloidozą AL to często chory wyniszczony, który stracił na wadze w czasie ostatnich lat kilkanaście, a nawet kilkadziesiąt kilogramów. Częstymi objawami są znaczne osłabienie i uogólnione obrzęki, a także szybkie męczenie, osłabienie, zasłabnięcia, bóle neuropatyczne i parestezje.
Ze względu na złożoność choroby, opieka nad pacjentem wymaga skoordynowanej współpracy specjalistów różnych dziedzin medycyny, dlatego powinna odbywać się w wielospecjalistycznych ośrodkach. – Najlepszą formą opieki nad pacjentami jest tworzenie specjalistycznych Centrów Amyloidozy lub rozwijanie współpracy w obrębie zespołów odpowiednich specjalistów w dużych wielospecjalistycznych jednostkach klinicznych – podkreśla prof. Jamroziak. To kolejne, po diagnostyce, wyzwanie związane z tą chorobą.
Leki stosowane w leczeniu amyloidozy AL to najczęściej te same terapie, które zostały opracowane dla szpiczaka plazmocytowego. Część z nich jest refundowana w Polsce. Brakuje finansowania dla przełomowej terapii przeciwciałem monoklonalnym anty CD38, który jako pierwszy uzyskał rejestrację w tej chorobie. – Do osiągnięcia światowego standardu leczenia amyloidozy AL potrzebne są nam nowoczesne leki. Równie ważny jest dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych. W większości przypadków możliwe jest rozróżnienie typu amyloidu za pomocą standardowego badania histopatologicznego (immunohistochemii), jednak w przypadku niektórych amyloidoz niezbędne jest typowanie innymi metodami, jak spektrometria mas czy immunomikroskopia elektronowa. W wielu krajach są one już rutynowo dostępne, natomiast w Polsce staramy się je dopiero rozwijać, przede wszystkim w ramach współpracy pomiędzy Warszawskim Uniwersytetem Medycznym i Narodowym Instytutem Onkologii w Warszawie, m.in. w ramach niekomercyjnego badania klinicznego finansowanego przez Agencję Badań Medycznych Starlight – zaznacza prof. Jamroziak.
Chłoniak z komórek płaszcza to nowotwór, na który rocznie w Polsce zachorowuje ok. 400-500 osób. – Stanowi ok. 6 proc. zachorowań na wszystkie chłoniaki. W większości przypadków jest to choroba rozwijająca się agresywnie, szybko; nieleczona może w ciągu kilku miesięcy doprowadzić do śmierci. Są jednak też chłoniaki z komórek płaszcza o mniej agresywnym przebiegu, nieco podobnym do przewlekłej białaczki limfocytowej – mówi prof. Iwona Hus.
Objawy, na które trzeba zwrócić uwagę, to przede wszystkim powiększenie węzłów chłonnych, nawracające gorączki lub stany podgorączkowe, utrata masy ciała, nocne poty, powiększenie śledziony, wątroby. Choroba często dotyka przewodu pokarmowego: wtedy pojawiają się bóle w nadbrzuszu, nudności, wymioty; może też wystąpić krwawienie z przewodu pokarmowego. Tu jednak także łatwo przegapić objawy albo nie powiązać ich z chorobą hematologiczną. – Zdarza się, że chorzy trafiają do hematologa już w zaawansowanym stadium, z dużą masą guza. Na pewno warto byłoby, żeby lekarze rodzinni wykazywali dużą czujność i w przypadku utrzymywania się tego typu objawów zlecali morfologię, a jeśli jest nieprawidłowa, kierowali jak najszybciej do hematologa, wypisując kartę DILO – zaznacza prof. Hus.
Sposób leczenia w dużej mierze zależy od wieku pacjenta i jego stanu zdrowia: u młodszych chorych stosuje się immunochemioterapię, a następnie przeszczepienie komórek krwiotwórczych i leczenie podtrzymujące (w przypadku starszych pacjentów standardowe leczenie nie obejmuje przeszczepienia komórek krwiotwórczych). Problem pojawia się, gdy immunochemioterapia jest nieskuteczna, szybko pojawia się oporność na leczenie, choroba wraca. – W takich przypadkach, zgodnie z zaleceniami międzynarodowych towarzystw, pacjent powinien być leczony inhibitorem kinazy Brutona. Niestety, w Polsce nie mamy obecnie dostępu do takiego leczenia u chorych na oporną i nawrotową postacią chłoniaka z komórek płaszcza – mówi prof. Hus.
Majowa lista refundacyjna - jest obwieszczenie
Dla pacjentów z nawrotowym i opornym na leczenie chłoniakiem z komórek płaszcza opcją jest udział w badaniach klinicznych. Specjaliści podkreślają jednak, że badania pomagają pewnej grupie pacjentów, ale potrzebny jest standardowy dostęp do terapii, o których wiadomo, że przynoszą efekty. Te decyzje są podejmowane, chcielibyśmy tylko, żeby były podejmowane szybciej – dodaje prof. Jamroziak.
Nie ma sensu szukać rzadkiej choroby, ale trzeba o siebie dbać się regularnie badać – podkreślają zgodnie prof. Hus i prof. Jamroziak. - Wykrywajmy częste choroby, a dopiero potem szukajmy rzadkich, bo szukając rzadkich, przegapiamy często te bardziej oczywiste – apeluje prof. Jamroziak.
Jakie badania warto wykonywać, by zmniejszyć ryzyko przegapienia niepokojących symptomów? Zdaniem ekspertów każdy dorosły człowiek powinien przynajmniej raz w roku zrobić morfologię (choć, jak już wskazaliśmy powyżej, akurat to badanie nie pomoże wykryć amyloidozy, ale może wskazać na inne nieprawidłowości), badanie ogólne moczu, USG jamy brzusznej.
Jeśli chodzi o amyloidozę, czujność powinny wzbudzić np. znaczna utrata wagi - gdy wykluczony zostanie nowotwór, który jest najczęstszą przyczyną gwałtownego chudnięcia, białko w moczu – gdy widomo, że nie powodują go choroby nerek. Jednak choroby o nieswoistych objawach łatwo mogą zmylić i pacjentów, i lekarzy, dlatego ważna jest przede wszystkim edukacja na ich temat i uwrażliwianie lekarzy. – Nie ma drogi na skróty – podsumowuje prof. Jamroziak.
Polecamy także:
Więcej wskazań do innowacyjnej terapii nowotworów
Braki kadrowe zagrożeniem dla pacjentów hematoonkologicznych
Zastępczyni redaktor naczelnej; specjalizuje się w tematach związanych z prawem medycznym i procesem legislacyjnym, szczególnie zainteresowana psychiatrią. Wcześniej dziennikarka i redaktorka w Dzienniku Gazecie Prawnej oraz Polskiej Agencji Prasowej. Kontakt: agata.szczepanska@cowzdrowiu.pl